基因心超

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年轻人突然倒下，背后隐藏的“无声的杀手”很可能是——遗传性肥厚型心肌病，它是导致年轻人猝死最常见的病因之一。如果我们能够提前精准地诊断出这种病症，许多年轻的生命或许能得到拯救。

近日，复旦大学附属中山医院心超室舒先红教授团队在国际权威心血管病学术期刊《european heart journal - cardiovascular imaging》上发表研究成果——基因心超显著提高遗传性肥厚型心肌病诊断效率。在国际上首次提出“基因心超”的新概念，创新性地绘制了肥厚型心肌病的基因心超图谱，这一方案将显著提升诊断的准确性和效率。

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病（发病率：1/200），也是最复杂的一类疾病，是年轻人猝死的主要原因，对社会和家庭造成了沉重的负担和极大的危害。传统的心脏超声虽然是首选的影像诊断方法，但由于心肌病的复杂性，诊断的准确率一直徘徊在62%左右。

在此背景下，舒先红教授从2015年开始，汇集团队力量，深入研究遗传性心血管病的致病基因。他们创新性地将基因学与心脏超声结合，这一结合不仅仅是简单的相加，而是相互验证和补充，将诊断准确率从62%显著提高到了96%。

舒先红教授介绍说：“基因心超诊断方法不是简单的两者相加或者1+1>2,而是1+1=确诊。将基因型和心脏表型诊断完美结合，尤其在诊断fabry，attr, danon等罕见心血管病时，此方法显示出其巨大的优势。”

为了更加方便临床医生诊断肥厚型心肌病，舒先红教授团队利用超声将肥厚型心肌病的节段肥厚模式画出来，给每一种致病基因精准画像，这样既方便制定临床病人个性化的诊疗方案，同时也有助于临床遗传信息的解读，特别是对于家庭遗传基因的筛查、诊断及辅助生殖，阻止疾病的恶化，阻断疾病的遗传，都发挥重要的作用。

近年来心超室团队在舒先红教授的带领下，不断创新，锐意进取，超越传统的影像诊断模式，深入分子水平，将心超诊断发挥到极致，见微知著，入木三分，为临床医生提供了患者丰富准确的心脏信息。

复旦大学附属中山医院心超室

复旦大学附属中山医院心超室建于1984年，是我国创建最早的心脏超声诊断中心之一，是上海市心血管病研究所、上海市影像医学研究所、上海市超声质量控制中心的重要组成部分，一直位列复旦大学医院管理研究所最佳专科排行榜前茅。经过近40年的不断探索和积累，中山医院心超团队不断强大。今年6月，心超团队积极参与了全球最大的心脏影像组织——美国超声心动图学会（ase）——第34届学术会议，并以全球录用稿量第一的杰出科研表现赢得了全球众多专家学者的广泛赞誉。加上2017年和2019年，这已经是复旦心超团队第三次在ase年会中录用稿量夺冠。会议期间，心超团队带头人舒先红教授作为风湿性心脏病指南编写组中唯一的华人代表出席了指南发布活动。这一荣誉不仅是对舒先红教授个人的认可，也代表着团队在国际心脏领域的声望和影响力。

中山医院心脏超声诊断科的高质量研究为我国心超赢得了国际认可，也进一步推动了心脏超声诊断技术的发展，为心脏疾病的诊断和精准微创手术的开展做出了贡献。

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上观号作者：复旦大学附属中山医院

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